随着遗传检测技术的发展,流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为新乡居民关注的健康管理工具之一。
检测内容
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×覆盖)结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、NGS及生物信息解析,检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X等,占早期流产病因约50%)及致病性微缺失微重复。但明确不能检出:三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染,提升结果可靠性。
什么人应该考虑检测
- 经历胎停或稽留流产,需明确胚胎染色体病因的患者
- 反复自然流产(2次及以上),需排除染色体异常因素的女性
- 流产物收集样本不理想,担心母源污染波及结果的临床病例
- 超声提示胚胎形态异常,需遗传学确认的孕早期流产案例
- 高龄(≥35岁)孕妇发生自然流产,需排除染色体非整倍体风险
- 既往有染色体异常胎儿妊娠史,再次流产后需精准病因临床诊断者
检测可靠吗
本检测基于高通量测序平台,确保出具变异均有高质量数据支持。STR多重检测可有效鉴定母源污染,避免因母体DNA混入引发假阴性(如掩盖胎儿三体)或结果解释报告偏差。存在结果(如检出15三体、16三体、45,X等)可明确胚胎染色体病因,指导遗传指导及再生育方案(多数为新发偶发,下次妊娠风险不显著增加)。阴性结果(未检出CNV)仍需警惕多倍体、平衡易位或单基因病因,倡议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版重新评估。
采样极其便捷:仅需提供流产物组织(优选清亮绒毛,避免血凝块及蜕膜)及2-3ml母体外周血(无需空腹)。流产物可放于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送交化验。我们提供免费快递采样盒,本土医院或检测室可协助取样,新乡地区支持到家接收样本。全程无创(母血仅需普通采血),无需特殊准备,极大降低患者奔波负担。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
如何完成检测
- 咨询与开单:就诊优生门诊,医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本获取:流产后立即收集清亮绒毛组织(约5-10mg),与此同时采集母血2-3ml
- 样本保存:流产物放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血常规EDTA抗凝管
- 送样:新乡本地可送至指定实验室,异地免费邮寄(提供预付费快递盒)
- 实验室接收:样本信息核对,提取DNA,质检合格后进入测序流程
- 测序与数据分析:CNV-seq文库制备、高通量测序(1×低深度),STR位点分型及母源污染评估
- 结果解读:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异,依据ACMG/ClinGen标准判读
- 报告发放:7-10个工作日内出具PDF报告,医生解读并提供遗传咨询
新乡流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
新乡凤泉万核医学检测中心
地址: 河南省新乡市卫辉市健康路349号
电话: 400-8381-255
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服务区域: 红旗区、卫滨区、凤泉区、牧野区、新乡县、获嘉县、原阳县、延津县、封丘县、卫辉市、辉县市、长垣市
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评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
新乡正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
1. 新乡凤泉万核医学检测中心
地址: 河南省新乡市凤泉区双坛路65号
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电话: 400-8381-255
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4. 新乡卫滨万核医学检测中心
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电话: 400-8381-255
5. 新乡凤泉万核医学检测中心
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周边: 近新乡市第一人民医院,新乡火车站旁,平原商场附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
6. 新乡凤泉万核医学检测中心
地址: 河南省新乡市延津县卫生路134号
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电话: 400-8381-255
7. 新乡凤泉万核医学检测中心
地址: 河南省新乡市原阳县建设路137号
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特色: 独立私密接待室一对一专属服务
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河南其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
新乡三甲医院参考
1. 陆军第83集团军医院
地址: 河南省新乡市文化路210号
电话: 0373-5081371
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 新乡市第一人民医院
地址: 新乡市一横街63号
电话: 0373-3665182
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 河南省精神病医院
地址: 河南省新乡市牧野区前进路207号
电话: 0373-3373990
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 中国人民解放军第三七一医院
地址: 河南省新乡市文化街210号
电话: 0373-5081371
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 报告上写致病性CNVs 0个,但流产原因还没找到,怎么办?
阴性结果只排除了本检测范围内的染色体大片段异常。流产原因还可能是三倍体、四倍体(本检测查不出,占早期流产约20%)、染色体平衡易位、单基因病变异或母体因素。建议结合核型分析进一步排查,或咨询医生评估是否需做包含母源污染鉴定的检测。原报告明确告知,未做母源污染鉴定可能掩盖真实异常。
问: 我两次流产都在孕8周左右,有必要查这个检测吗?
孕早期流产(尤其8周内)约50%由染色体非整倍体异常导致,本检测可有效检出常染色体三体、45,X单体等常见异常。但需注意,约20%的早期流产由三倍体、四倍体引起,而本检测无法检出这些异常。如果本检测结果阴性,建议结合核型分析或包含母源污染鉴定的高精度版进一步排查。
问: 拿到报告后看不懂,有专业解读服务吗?
我们提供一次免费遗传咨询解读服务(电话或线上),由持证遗传咨询师解答。解读会基于您报告中的具体结果(如致病性CNVs数量、临床意义未明CNVs等),并结合原报告局限性(如三倍体、嵌合体测不出)给出下一步建议。如需预约,请联系客服安排。
问: 我做完流产后才想起检测,组织已经被病理科处理了,还能用吗?
如果组织已进行福尔马林固定或石蜡包埋,常规CNV-seq检测会因DNA严重降解而无法获得可靠结果。建议您在清宫或手术前提前告知医生需要留存新鲜绒毛组织送检,并立即放入生理盐水冷藏送检。若组织已固定,可咨询是否适合特殊样本类型的检测方案。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,不需要常规抽母血。但请注意,本版本不含母源污染鉴定,若样本混入母体蜕膜组织,可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度,建议选择含母源污染鉴定版本(需额外提供母血对照),或由医生评估后决定。本检测价格2800元,报告周期7-10个工作日。
问: 拿到电子报告后,能申请医生在线解读吗?
可以的。报告结论如为阳性或您对结果有疑问,可联系客服申请遗传咨询师电话解读。解读服务会结合您的临床病史、家族史和报告详情,帮助理解检测意义及后续建议。注意,该服务需提前预约并可能涉及额外费用。
问: 我在新乡流产了,组织需要放在什么容器里送检?
建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中,使用干净密封容器(如无菌离心管或标本杯),4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液,以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。
检测前须知
- 流产物必须为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块,否则可能影响结果
- 母血样本需与流产物同时送检,用于STR对照及母源污染鉴定
- 本检测不包含核型分析,无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
- 嵌合体比例低于30%可能无法检出,结果阴性需结合临床综合判断
- 报告检测周期7-10个工作日,从实验室接收合格样本之日算起
- 若流产物样本量不足或质量不佳,可能需要重新采样
- 结果仅针对本次流产组织,不代表夫妻双方遗传背景
- 遗传咨询建议结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析